Eccu i 10 prughjetti di ricerca nantu à e malatie genetiche rare scelti cù a chjama di Telethon
Un investimentu di 500 000 euro da l'associu di i malati cù e malatie genetiche rare finanzià i 10 migliori prughjetti di ricerca nantu à temi pocu studiati. Tutti i dettagli
A Fundazione Telethon hà annunziatu i vincitori di dece prughjetti di ricerca finanziati per studià sei malatie genetiche rare. L'iniziativa, prumuvuta à traversu l'appellu Spring Seed Grant 2022, hè in a so quarta edizione è offre un totale di 500 mila euro.
A COSA SERVE
L'iniziativa hà u scopu di aiutà l'associazioni di i malati cù e malatie genetiche rare à investisce i so fondi in modu miratu, attraversu a selezzione di i migliori prughjetti di ricerca nantu à e so patologie d'interessu.
Cum'è a parolla sumente indica, ogni prestitu rapprisenta una "semente" per esse suminata per inizià una strada di ricerca nantu à un tema pocu studiatu, cum'è spessu accade in u campu di e malatie genetiche rare.
A SELEZIONE
"A Fundazione mette à a disposizione e so cumpetenze lanciandu a chjama à pruposte, creendu cummissioni internaziunali di esperti scelti ad hoc, chì valutanu a qualità scientifica è l'impattu potenziale nantu à i pazienti di i prughjetti raccolti, è presentanu à l'associ quelli ritenuti degni di finanziamentu. À questu puntu, l'associi stessi sceglienu quale cunsidereghjanu u più utile o di interessu per i so pazienti ", spiega Francesca Pasinelli, direttore generale di a Fundazione Telethon.
I NOMI DI L'ASSOCIAZIONI IMPLICATI
Ci sò sette associazioni chì participanu à l'iniziativa: Associazione Italiana per u Sindrome Phelan-McDermid, Associazione Uniphelan, Associazione Italiana Anderson-Fabry, Pro RETT Ricerca – Associazione per a ricerca nantu à u sindromu di Rett ONLUS, Alice Onlus Project – Associazione per a lotta à SEU, Tempo Associazione Zero, Associazione UNICI.
TEMI DI RICERCA
I vincitori di u cuncorsu studiaranu è pruvate à cuntribuisce à u studiu di sei malatie genetiche rare: sindrome di Phelan Mc-Dermid, sindrome di Fabry, sindrome di Rett, sindrome emolitico-uremica atipica (Seu), di Lafora è sindrome di neurosviluppu per mutazioni in u genu CamK2b.
Prughjetti nantu à PHELAN MC-DERMID SYNDROME
Dui prughjetti seranu dedicati à u sindromu Phelan-McDermid, chì da l'età di 2-3 compromette significativamente u sviluppu mutore è intellettuale. U primu, da Letizia Allegra Mascaro di u Cunsigliu Naziunale di Ricerca (Cnr) di Firenze, studiarà cumu monitorà è modulà l'attività di e zone di a corteccia cerebrale implicate in u processu di stimuli sensoriali. A speranza hè chì per capiscenu i prucessi neurobiologichi sottumessi à i sintomi di a malatia, i difetti neurologichi tipici di questi pazienti seranu migliurati.
U sicondu avarà da fà in l'Università Vita Salute San Raffaele in Milanu, induve Luca Colnaghi si cuncintrarà nantu à qualchi mutazioni particulari di SHANK3, u genu principale in u quali cadunu i mutazioni assuciati à u sindromu. In particulare, alcune regioni di a proteina codificata da u genu SHANK3 cù una funzione ancora pocu cunnisciuta è l'interazzione cù altre proteini seranu carattarizatu.
Prughjetti nantu à a malatia di FABRY
Dui prughjetti seranu ancu dedicati à a malatia d'Anderson-Fabry, carattarizata da l'accumulazione in e cellule di un gruppu particulare di zuccheri è chì pò purtà, in i casi più gravi, à insufficienza renale, infartu o infartu.
Quellu di Maria Antonietta De Matteis di l'Istitutu Telethon di Genetica è Medicina (Tigem) di Pozzuoli si concentrerà nantu à u sviluppu di analisi cellulari per investigà alcune varianti ancora pocu studiate di u genu GLA, chì codifica per l'enzima carenza in a malatia è rispunsevuli di a degradazione di quelli zuccheri particulari.
È l'altru, da Paola Sacerdote di l'Università di Milano, andarà in cerca di novi strategie farmacologichi pussibuli per alleviare u dulore è i disordini di l'umore tipici di sta malatia.
Prughjetti nantu à a sindrome di RETT
Dui altri prughjetti trattanu di u sindromu di Rett, una malatia neurologica chì affetta principalmente e donne è rapprisenta una di e cause più cumuni di disabilità severa.
Flavia Antonucci di l'Università di Milano hà da fà un studiu funziunale per un novu approcciu farmacologicu pussibule chì agisce nantu à i prucessi di neurosviluppu, mentri Dario Balestra di l'Università di Ferrara hà da cuncentrazione nantu à u sviluppu di un mudellu cellulare per pruvà l'approcciu genoma. -editing basatu therapeutics, à curregge qualchi di i mutazioni più cumuni assuciata incù stu sindromu.
U PROGETTU DI A SINDROME HEMOLITHICO-UREMICA
U prughjettu sceltu per pruvà à migliurà e cundizioni di vita di e persone affettate da a sindrome emolitico-uremica atipica (Seu) , una malatia rara carattarizata da u cunsumu di piastrine, emolisi è danni renali, hè quellu di Ilaria Bestetti di u Centru di Cura è Studiu. di SEU di l'IRCCS Ca 'Granda Policlinica di Milano.
Cù u so gruppu di ricerca si focalizeghja nantu à u rolu di varianti epigenetiche. In altri palori, sti alterazioni ùn sò micca à u livellu di a sequenza di DNA ma, per esempiu, in e mudificazioni chimiche chì regulanu u so accessu o plegamentu in u spaziu è chì sò tipicamente affettati da influenze ambientali. Stu studiu valuterà un approcciu genomicu destinatu à identificà e differenze epigenetiche potenziali trà i malati cù HUS atipicu, per spiegà i fatturi chì causanu u sviluppu di l'autoimmunità.
I PROGETTI DI A MALADIA DI LAFORA
Dui altri prughjetti cuncernaranu a malatia di Lafora (LD), una forma severa di epilessia mioclonica progressiva ereditaria, carattarizata da un deterioramentu cognitivu è mutore significativu è rapidu.
Paolo Prontera di l'Hospital di Perugia studiarà se sequenze particulare di RNA sinteticu non codificante, chjamati SINEUP, sò capaci in vitro à aumentà a produzzione di alfa-amilasi, una enzima capace di degradà l'accumulazioni tossiche tipiche di a malatia, u so- chjamati corpi da Lafora.
Et Stefania Della Vecchia, chercheuse à la Fondation IRCCS Stella Maris de Pise, utilisera un modèle de poisson zèbre, déjà développé dans sa précédente étude, pour caractériser les microglies, un type particulier de cellules de soutien présentes dans le système nerveux, et les mécanismes cellulaires impliqués dans le neuro-inflammation, tipica di a malatia.
U PROGETTU DI MUTAZIONE GENICA CAMK2B
Infine, l'ultimu prughjettu selezziunatu fucalizza nantu à e mutazioni di u genu CAMK2b, assuciatu à un disordine raru chì cade nantu à u spettru autismu.
Claudia Compagnucci di l'Hospital Pediatricu Bambino Gesù di Roma serà implicata in a generazione è a carattarizazione funzionale di cellule staminali pluripotenti induite (IPS), vale à dì derivate da e cellule di i pazienti, per capisce i meccanismi patologichi assuciati à sti mutazioni particulari.
EDIZIONI PRECEDENTI
A data, a Fundazione dice, ci sò un totale di 37 sussidi di sementi finanziati per studià 20 malatie genetiche rare, per un investimentu tutale di più di 1,8 milioni d'euros.
Ci sò vinti una associi, ma ancu una piccula fundazione privata, ma dinò a Fundazione Telethon stessa, chì hà finanziatu 8 prughjetti trà quelli scelti cum'è meritevoli è presentati da circadori di i so istituti di Milano è Puzzuoli.
Questa hè una traduzzione automatica da a lingua italiana di un post publicatu in StartMag à l’URL https://www.startmag.it/sanita/ecco-i-10-progetti-di-ricerca-su-malattie-genetiche-rare-selezionati-col-bando-telethon/ u Tue, 20 Sep 2022 11:44:07 +0000.