Quale era quì è ciò chì hè statu dettu à l’eventu nantu à e malatie rare
L'avvenimentu finale di i Tavulini di Travagliu hè stata l'11 di nuvembre è hè stata urganizata da Uniamo-Federazione Italiana di Malattie Rare. Tutti i dettagli
L'11 di nuvembre s'hè tenutu l'avvenimentu finali di e Tavole di travagliu urganizate da Uniamo-Federazione Italiana di Malattie Rare nantu à a rivisione di u regulamentu di e droghe orfane è l'accessibilità di e terapie innovative à livellu europeu.
Duranti l'avvenimentu, moderatu da Annamaria Baccarelli (Parlamentu Rai), u rolu essenziale di i pazienti è di i so rapprisentanti in u campu di a ricerca è di i prucessi clinichi hè statu sottolineatu, partendu da a fase di valutazione di droga. Implicazione chì deve ancu persiste in a fase di monitoraghju è eventuale revisione.
U ROLO DI L'ITALIA
"Da u paragone trà i participanti à e tavule multi-stakeholder, u rolu di dirigenza di l'Italia hè emersu in a definizione di una strategia europea chì pò benefiziu e persone cun malatie rare è oltre. U nostru paese hè una eccellenza in u panorama europeu sia in u campu di u diagnosticu, grazia à u Screening Neonatal, sia in quantu à a dispunibilità è l'accessu à e terapie, un puntu cruciale in u percorsu di a vita di a persona cù una malatia rara ", hà sottolineatu. da Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo: "U rolu strategicu di l'Italia in Europa hè statu ripetutamente enfatizatu da l'invitati chì anu assistitu sta matina, avà – hà dettu – un impegnu hè necessariu prima di tuttu da u guvernu, ma ancu da tuttu u mondu. A pulitica italiana , per sustene una azzione cumuna è pruattiva, necessaria per determinà e linee di sviluppu per u futuru di a ricerca è u trattamentu di e malatie rare in Europa ".
CHI PARTICIPA
Per accettà l'invitu di Uniamo, i diputati Fabiola Bologna, secretariu XII Cummissione di l'Affari Suciali – Camera, è Lisa Noja, XII Cummissione di l'Affari Suciali – Camera. Per tistimunià u so sustegnu, cunnessu via u web, Massimo Fabio Castaldo, vicepresidentu di u Parlamentu Europeu, vicinu à u mondu di e malatie rare, è Brando Benifei, vicepresidentu di l'Intergruppu Parlamentu nantu à i disabilità, digià prisenti à l'European Rare. A settimana di e malatie, è sempre più implicata in l'associi di attività.
Dopu à i saluti di u direttore di u Centru di Studi Americani Roberto Sgalla, Beatrice Lorenzin hà intervenutu ancu, micca solu in u so rolu puliticu, ma ancu cum'è Coordinator di Salute è Scienza di u Centru di Studi Americani.
Tra l'invitati: Armando Magrelli, vicepresidente COMP, Maurizio De Cicco, vicepresidente di Farmindustria, Sandra Petraglia di AIFA, Riccardo Palmisano Assobiotec- Federchimica, Carlo Maria Petrini, presidente di u Centru Naziunale di Coordinazione di i Cumitati d'Etica Territoriali, Francesco Saverio Mennini, presidente di SiTHA, in rapprisintanti di a cumunità di e persone cù e malatie rare, Simona Bellagambi, persona di cuntattu straniera di Uniamo è membru di u cunsigliu EURORDIS.
DA L'ITALIA À L'EUROPA
"I rapprisentanti di i pazienti sò i protagonisti di u prucessu è per quessa sò da esse cunsideratu u puntu di junzione trà i diversi attori implicati", aghjunse Scopinaro. "A Federazione cullabureghja constantemente cù e diverse parti interessate di u sistema di e malatie rare per portà u puntu di vista di u paziente è aiutà à integrà e cumpetenze per ghjunghje à u scopu cumuni di fà una bona ricerca. Ancu in questu spaziu, l'esperienza italiana hè in prima linea, avà tocca à u guvernu esse u portavoce di sta bona pratica in Europa ", hà cunclusu.
DATA SU PATHOLOGIE RARE
À u livellu europeu, una malatia hè definita rara s'ellu tocca menu di 1 persona in 2000.
E persone cun malatie rari ponu esse pocu per una sola malatia, ma hè stimatu chì più di 300 milioni di persone in u mondu, 30 milioni in Europa.
A stima in Italia hè più di 2 milioni di persone. Di questi, 1 in 5 sò sottu à l'età di 18 anni.
E malatie rare cunnisciute finu à oghje sò trà 6 000 è 8 000. Di questi, 80% anu origine genetica; 20% ambientali, infizziosi o allergii è 70% si trova in l'età pediatrica, ancu quandu a malatia ùn hà micca origine genetica.
Solu per u 6% di e persone cun una malatia rara hè una cura. A maiò parte ùn anu micca accessu à u trattamentu.
DIAGNOSI È ASSISTENZA
In più di esse raramenti truvati, sti malatie anu sintomi è manifestazioni chì varienu ancu da persona à persona, facendu ancu più difficiuli di diagnosticà è trattà. U tempu mediu per u diagnosticu hè di 4 anni, ma pò esse finu à 7.
E malatie rari anu un cursu crònicu, aggravante è spessu incapacitante. Per quessa, l'integrazione di l'assistenza sanitaria è l'assistenza suciale hè necessaria: e persone chì vivenu cù una malatie rara è e so famiglie sò spessu affruntà i costi suciali è ecunomichi pesanti.
Ottu da 10 trovanu difficiuli di gestisce l'aspettu "ordinariu" di a vita di a persona affettata è di a famiglia.
A LEGGE DI E MALADIE RARE
In Europa, una malatia hè cunsiderata rara quandu ùn tocca micca più di 5 persone per 10 000 abitanti.
I primi reguli riguardanti i droghe orfani sò stati intrudutti in i Stati Uniti in u 1983, cù a promulgazione di l'Orphan Drug Act, chì per a prima volta hà avutu a cunniscenza di a necessità di furmulà una lege nantu à u sughjettu.
In u 1999 l'Unione Europea hà aduttatu u Regolamentu CE 141/2000 è dopu u Regolamentu CE 847/2000.
DATI SULLA DROGA ORFA IN ITALIA
I drogu orfani sò medicini usati per u diagnosticu, a prevenzione è u trattamentu di e malatie rare.
U numaru di droghe per malatie rari incluse in a lista di a Legge n. 648/1996 hè cresciutu da 27 in u 2012 à 35 in u 2020 (era solu 13 in u 2012). À u livellu naziunale, u numeru tutale di droghe orfane dispunibili in Italia à a fine di u 2020 era 75 (ci era 71 à a fine di u 2019).
In u 2019, 9,7 milioni di dosi di droghe orfane sò state dispensate in Italia, vale à dì 0,04% di u cunsumu farmaceuticu tutale è a spesa di droghe orfane in Italia in 2019 ammontava à 1,547 milioni d'euros cù una 'incidenza di 6,6% nantu à a spesa farmaceutica tutale.
U numaru di e persone cù malatie rare chì anu beneficiatu di u fondu AIFA (cum'è a Legge 326/2003, Art. 48) aumenta in modu esponenziali da 20 persone in u 2016 à 1.361 in u 2020 (u nùmeru di i beneficiari s'eleva à 2.298 cumpresi ancu i cancri rari) cù una rata di appruvazioni di l'applicazione chì cresce da 26,7% in 2016 à 82,9% in 2020.
DATI SULLA DROGA ORFA IN EUROPA
À u livellu europeu, circa 70% di i malati cù malatie rari anu sperimentatu trattamenti chì eranu curativi solu in 5/6% di i casi; in l'altri casi, però, i trattamenti sò principarmenti sintomatichi è micca curativi.
Un terzu di i pazienti ùn anu mai ricevutu alcun tipu di trattamentu.
Sempre in u cuntestu europeu, a maiò parte di l’autorizazioni di droghe orfane riguardanu patologii per i quali i trattamenti sò digià dispunibuli, in particulare per e patologii “menu rari”, cù una forte inuguaglianza trà trattamenti pediatrici è adulti. Inoltre, a maiò parte di l'autorizazioni riguardanu droghe per u trattamentu di malatie metaboliche è cancers rari.
Questa hè una traduzzione automatica da a lingua italiana di un post publicatu in StartMag à l’URL https://www.startmag.it/sanita/chi-cera-e-cosa-si-e-detto-allevento-sulle-malattie-rare/ u Fri, 12 Nov 2021 15:30:37 +0000.