Prughjettu neonatalu allargatu, chì situazione hè in Italia è in Europa
Cum'è evidenziata da u Rapportu Uniamo MonitoRare, chì ritrova ogni annu a situazione di e malatie rare in Italia, u sistema di screening hè statu avà messu in opera da guasi tutte e Regioni.
Grazie à a cosiddetta Legge Taverna (L. 167/2016 ) in Italia, u screening hè statu allargatu à 44 patologie (da e 3 preesistenti). Per assicurà l'omogeneità di u trattamentu in tuttu u territoriu naziunale, a legge stabilita cù l'art. 3 u Centru di Coordination on screening newborn , à l'Istitutu Superiore di Sanità, operativu da marzu 2017. A Coordinazione include trè rapprisentanti di i pazienti, unu di i quali hè nominatu da Uniamo.
Cù a Legge di u Bilanciu 2019, grazia à un emendamentu presentatu da Mr Volpi, u screening di i neonati hè statu allargatu à e malatie neuromuscolari di origine genetica, immunodeficienze congenite gravi è malattie di stoccaggio lisosomale, cù una attribuzione di fondi dedicati.
In 2019, in attesa di l'implementazione di l'implementazione di u pannellu, Uniamo – Federazione Italiana di Malatie Rare hà presentatu un documentu di posizione nantu à SNE, ripetendu tutti l'aspetti cunsiderati fundamentali da a cumunità di persone cun malatie rare è espansione à una sfida in genetica di malatie trasmesse. , ancu s'ellu ùn hè micca curabile.
Eurordis, cunsiderendu u sughjettu fundamentale per un diagnosi precoce per e malatie rare, hà guidatu una serie di gruppi di travagliu chì anu presentatu prima l'esperienza italiana à a ECRD (Conferenza Europea di e Malatie Rare) è dopu hà conclusu un documentu di posizione precisamente nantu à SNE , presentatu in ghjennaghju 2021 .
U tavulinu di travagliu vulsutu da Sileri
Intantu, in settembre 2020, u tandu viceministro Sileri hà finalmente firmatu a creazione di u Tavulu di travagliu chì duverà indicà à u ministru e patologie da esse incluse in u screening neonatale allargatu è definisce i percorsi di trattamentu. A scadenza per l'inclusione di e nuove patologie hè stata stabilita per u 30 di ghjugnu.
U 30 di nuvembre, 5 mesi dopu à quellu previstu, ma tenendu ancu contu di a pandemia, i membri di u gruppu di travagliu numinatu frattempu anu tenutu a so prima sessione è anu iniziatu u travagliu, chì si avanza à un ritmu rapidu, per l'identificazione di e patulugie.
I primi risultati di a tavula (chì dura 2 anni rinnovabili) devenu esse presentati à u Ministru da Maghju 2021.
U rapportu UNIAMO Monitor
Cum'è evidenziata da u Rapportu Uniamo MonitoRare , chì ritrova ogni annu a situazione nantu à e malatie rare in Italia, u sistema di screening hè statu oramai messu in opera da guasi tutte e Regioni, ancu attraversu alcuni esempi virtuosi di accordi interregionali (Toscana-Umbria, Lazio-Abruzzo). L'ultimu accordu, trà a Regione Campania è a Calabria, chì duvia guarisce a mancanza cronica di a Calabria nant'à sta questione, lotta sempre per pruduce l'effetti desiderati è finu à a data i zitelli nati in quella Regione ùn ponu micca esse diagnosticati cù u tempu di u restu. di l'Italia, rischendu per questa ragione una morte prematura o un peghju drasticu di e so condizioni, affettendu à volte a qualità di a so vita per sempre.
Questa hè una traduzzione automatica da a lingua italiana di un post publicatu in StartMag à l’URL https://www.startmag.it/sanita/screening-neonatale-esteso-quale-la-situazione-in-italia-ed-in-europa/ u Sat, 01 May 2021 06:00:26 +0000.