Malatie rare: tutti l’utili in u campu
U discorsu di Domenica Taruscio, direttore di u Centru Naziunale per e Malatie Rare di l'ISS
U 29 di lugliu, a direttrice di u Centru Naziunale per e Malatie Rare (CNMR) di l'ISS, Domenica Taruscio , hè stata attribuita dui appuntamenti prestigiosi durante a stessa cunferenza, tenuta in linea in conformità à e misure anti-COVID: precisamente Miembro Corrispondiente Estranjero de Academia de Ciencias Medicas (Corboda, Republica Argentina) è Visitante Distinguido di a Facultad de Ciencias Medicas (Universidad National de Corboba). Sottu hè un estrattu da a Cunferenza tenuta per l'occasione. (Cunsigliu editoriale)
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E malatie rare (RM) sò un inseme grande è cumplessu di cundizioni patologichi cù una prevalenza bassa è un altu livellu di cumplessità clinica; alcuni letali sfurtunatamente, altri cronicamente invalidanti. In l'Unione Europea, e malatie rare sò una malattia chì tocca micca più di 5 nant'à 10.000 persone (o 1 nantu à 2.000 persone); in ogni modu, à causa di u numeru numeru, si stima chì in generale affettanu trà 6% è 8% di a populazione di l'UE. Dunque, ancu se individualmente rari, prese inseme e malatie rare sò un grande gruppu di circa 7000-8000 condizioni: 80% anu un'origine genetica, mentre 20% ricunnoscenu una patogenesi multifattoriale. U so pesu psicosociale è ecunomicu ricade guasi interamente nantu à i pazienti, e famiglie è i caregivers.
Per via di a so gravità, diffusione è cumplessità, e malatie rare raprisentanu una sfida à livellu naziunale è internaziunale, sia per i sistemi sanitarii sia per e cumunità scentifiche è suciale. Ma custituiscenu ancu un campu induve e cullaburazioni naziunali, europee è internaziunali in ricerca è salute publica furniscenu un valore aghjuntu impurtante.
In Italia, dapoi u 2001 a Rete Naziunale dedicata à a prevenzione, a surviglianza, u diagnosticu è u trattamentu di e malatie rare hè stata creata da u Ministeru di a Salute. U Rete include u Registro Naziunale, stabilitu à l'Istitutu Superiore di Sanità, per a sorveglianza di queste patologie è i centri clinichi righjunali per u diagnosticu è u trattamentu. L'ISS hà indirizzatu attivamente e sfide associate à e malatie rare dapoi l'anni 90 è in u 2008 hà stabilitu u Centru Naziunale per e Malatie Rare . Puntale di riferimentu naziunale è internaziunale, u Centru realizeghja una ricerca scientifica larga (per esempiu, prevenzione, patogenesi, malatie senza diagnosi, umanità sanitarie), coordinazione tecnico-scientifica è participazione à numerosi prughjetti europei (per esempiu EJP RD, CLOSER), furmazione di operatori , infurmazione à i citadini per mezu di u telefunu senza numeru di malatie rare (800 89 69 49), cuntrollu di qualità esternu di test genetichi, registri di malatie specifiche (cum'è fibrosi cistica, sindrome di Prader Willi, ecc.), sorveglianza di malatie rare è monitoru di a Rete Naziunale attraversu u Registru Naziunale.
À u livellu europeu, una seria d'iniziative impurtanti sò state intraprese, assai di e quali a CNMR hà cuntribuitu attivamente à: a) Regolamentu (CE) 141 publicatu in u 2000 nantu à i medicinali orfani; b) a cumunicazione di a Cummissione Europea nant'à e malatie rare "E sfide di l'Europa di l'11 di nuvembre di u 2008"; c) a Raccomandazione di u Cunsigliu nantu à l'azzione in u campu di e malatie rare, di u 9 di ghjugnu 2009; d) Direttiva 2011/24 / UE nantu à l'applicazione di i diritti di i pazienti in l'assistenza sanitaria transfrontaliera, chì afferma i diritti di i pazienti di accede à un trattamentu sicuru è di bona qualità in tutta l'UE.
Dopu à a Direttiva 2011/24 / UE, 24 Rete di Riferimentu Europeu (ERN) sò state stabilite in 2017, ognuna di e quali affronta gruppi specifici di malatie rare, per un totale di più di 900 unità sanitarie, altamente specializate è incluse in oltre 300 ospedali distribuiti in i 26 Stati membri. L'obiettivu principale di l'ERN hè chì i pazienti anu un accessu megliu à una diagnosi, una cura è un trattamentu di qualità, facilitendu a mobilità di a cunniscenza piuttostu chè di i pazienti. Ogni ERN opera spartendu è generendu dati è cunniscenze, linee guida cliniche è realizendu furmazione è e-learning.
In vista di e sfide glubali poste da e malatie rare, parechje urganizazioni, cumpresi a Collaborazione Internaziunale nantu à e Malatie Rare è e Droghe Orfane ( ICORD ), u Consorziu Internaziunale di Ricerca per e Malatie Rare ( IRDiRC ) è u Rete Internaziunale di Malatie Non Diagnosticate ( UDNI ), sò assai attivi per affrontà malatie rare cù partenariati più forti, cullaburazioni è coordinazione di varie attività scentifiche.
A Società Scentifica Internazionale ICORD, chì presiedu per u 2021-2023, hè stata fondata in 2007 cù a missione di migliorà u benessere di i pazienti è di e so famiglie in u mondu per mezu di una migliore cunniscenza, ricerca, cura, infurmazione, educazione è sensibilizazione. Una chjama à azzione glubale per e malatie rare in Africa hè stata recentemente publicata (pudete mette u ligame? Https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31873296/). Qualchì mese fà ICORD hà lanciatu una nova iniziativa in l'America Latina è i territorii caraibichi ( ERCAL ).
IRDiRC hè un cunsorziu fundatu in u 2011 cun a credenza chì a ricerca nantu à e malatie rare richiede una cooperazione glubale trà e parti interessate, per permette à tutte e persone chì campanu cù una malattia rara di riceve una diagnosi precisa, trattamentu è terapia dispunibili in un annu da l'arrivu à l'assistenza medica.
A rete internaziunale UDNI hè stata cofundata da u Centru Naziunale per e Malatie Rare (ISS) è l'Istituti Naziunali di Salute (NIH, USA) in u 2014 per affruntà è studià e malatie rare chì scappanu di u diagnosticu ancu dopu numerosi esami medichi; in fattu, unepochi di pazienti aspettanu anni prima di riceve un diagnosticu definitivu. A ricerca nantu à l'etiopatogenesi di e malatie non diagnostiche deve esse facilitata da a raccolta è a spartera di dati clinichi è di laboratorio standardizati è di alta qualità, cumprendu genotipu, fenotipazione è documentazione di esposizioni ambientali. Finu à avà 35 paesi di tutti i cuntinenti anu aderitu à UDNI.
Dunque, sustene a cullaburazione internaziunale è ottimizendu l'usu di risorse limitate per mezu di a spartera di cunniscenze è dati hè particularmente necessariu in questa zona, per via di a bassa prevalenza individuale di malatie rare è di a scarsità di informazioni scientifiche relative à ogni malattia. Strumenti cum'è registri, basi di dati è biobanche ghjocanu dunque un rollu chjave in u sustegnu di l'aumentu necessariu di a cunniscenza, soprattuttu quandu permettenu a messa in cumunu di dati clinichi, fenotipichi è omici. E malatie rare ùn anu micca barriere geografiche è includenu tutti i campi di a medicina: raprisentanu chjaramente un terrenu fertile per sfruttà i valori aghjunti di a cooperazione transdisciplinaria è transnaziunale.
Questa hè una traduzzione automatica da a lingua italiana di un post publicatu in StartMag à l’URL https://www.startmag.it/sanita/malattie-rare-tutti-gli-strumenti-in-campo/ u Wed, 08 Sep 2021 15:10:55 +0000.